国际人类基因组单体型图计划   首页 | 关于本计划 | 数据 | 出版物 | Tutorial

负责的使用和发表HapMap计划的数据

如同国际HapMap计划的网站（www.hapmap.org）上和最近发表的有关该项目的文章（Nature 426:789-796, Dec. 18, 2003）中描述的那样，该计划的主要目的是对人基因组多态性和连锁不平衡的模式进行整体的分析，发布相关数据，并利用该数据指导人全基因组的标签SNPs的选择。如同在现在其他大规模的基因组研究项目中标准操作那样，国际HapMap协作组遵循尽可能快的发布数据的政策，以期为众多的研究者提供帮助。协作组期望该计划产生的数据能被应用于多个方面，如开发新的分析方法，理解多态性、连锁不平衡和单体型联合的模式，以及指导用于定位疾病相关基因的分子标记的选择。因此，协作组承诺这些数据可被任何人以任何目的的使用。

协作组目前正在准备或计划准备一些基于HapMap数据的文章：

• 初期的报告将于2005年中期公布，内容为100万SNP（最小间距为5kb）在269份样本中的分型结果，包括ENCODE数据。
• 更详细的报告将于2006年初公布，内容为270份样本中更加完整的全基因组HapMap。

这些文章中将有一些旨在理解全基因组范围内的多态性和连锁不平衡模式的分析。特别包括：对数据的基本描述，多态性和连锁不平衡（LD）的定量，人基因组重组模式和LD的相关性，LD和基因组序列元件的相关性，自然选择的特征及对LD模式的影响，采用不同方法选择标签SNPs并基于更多的完整数据（ENCODE）来评估它们的能力，基于不同疾病模型的关联研究。为了继续支持基因组数据即时公布优先于出版，鼓励研究者和期刊编辑同协作组在上面提到的出版进度同步地独立地运用HapMap数据进行多态性、LD和单体型的模式的全面分析。具体事宜可以和协作组Communications Group副主席联系(David Bentley 或 Morris Foster）

鼓励研究者发表对HapMap数据和其他研究计划的数据结合分析的文章，尤其是致力于寻找影响疾病或药物应答的基因。同样鼓励研究者使用HapMap数据来发表分析多态性、连锁不平衡和相关数据的新方法。这可能包括这些方法在部分数据上的应用，例如一些ENCODE区域或一些染色体。

2003年1月， HapMap计划的投资方之一的Wellcome Trust主办了一次会议（"Fort Lauderdale meeting"），主要讨论了大的资源性的科学计划前期数据的发布问题。该会议的报告见 http://www.wellcome.ac.uk/en/images/Prepubl_data_release_6986.pdf。 HapMap协作组的成员一致同意遵循这些数据发布原则。基于此次会议成果的一项NHGRI政策声明公布在NHGRI网站上（http://www.genome.gov/10506537）。

Fort Lauderdale会议建议明确数据的生产者、数据者和社会资源性计划的资助方的任务和责任，以便在使用数据者快速获取数据的重要性和对产生数据者的工作的承认的必要性之间建立并维持一个适当的平衡。与会者认为负责任的使用数据是确保第一级数据生产者持续的参与此类计划、产生并快速发表有价值的大规模的数据所必需的。“负责任的使用”即允许数据生产者有机会将数据最初的整体分析同某个项目的起始联系起来而发表。这样也能确保产生的数据有详细的记录。

像其它大规模基因组计划一样，国际HapMap协作组并不认为将数据存放在自己的数据库或公共数据库同在经过同行评审的杂志上发表文章是一样的。因此，尽管其他人可以使用这些数据，但是数据的生产者仍认为这些数据没有正式的发表。

国际HapMap协作组要求那些使用了HapMap计划的数据，并在5kb图谱的文章发表之前发表文章的作者致谢协作组，并引用《自然》杂志的一篇论文（该文的作者就是协作组）：

• 国际HapMap协作组。国际HapMap计划。自然 426，789-796（2003）。

鼓励这些作者也对那些给予适当资助的社区和研究团体予以致谢，这可在那篇《自然》杂志的论文中找到。同样，协作组要求期刊的编辑和审稿人努力确保引用那篇《自然》杂志的论文并给予适当的致谢。

当前的HapMap数据来自于以下群体，在描述HapMap计划或使用HapMap计划数据的所有文章中，这些群体应当按照下面的示范被引用：尼日利亚伊巴丹市的约鲁巴人，日本东京市的日本人，中国北京市的汉族人和CEPH样本（祖籍是北欧或西欧的美国犹他州人）。（请参阅HapMap计划取样群体的指导方针以获得更多详情）基于来自其中某一个群体的数据的任何文章应当告诫读者不能将文中的结论推广到其他群体。